世界十大罕见病药名（世界十大罕见病例）

有哪些全世界只有几例的罕见病？

1、行尸走肉症:相信自已经死

种症状高度自杀倾向抑郁倾向患病期间患者抱怨失切包括部或整身体灵魂认自已经死并且像死尸行走种幻觉般扩定程度病觉蛆虫身体蠕并且闻尸体腐臭味道

2、吸血鬼症:看阳光疼痛

世界些必须用非极端避免阳光照射暴露阳光令皮肤起水泡旦暴露阳光皮肤疼痛灼热种症状像吸血鬼称病吸血鬼症

3、歇斯底症:奇怪反射

种病症原特性表现病受任何意想视觉或听觉刺激异震惊比鬼鬼脑跟身要震惊症状病害者声哭闹、抽打自身体并且絮絮叨叨病症首先缅州裔加拿伐木工身发现种例反射鉴别全球其区

5、异食癖:吃非食物欲望

遭受异食癖折磨穷尽欲望吃切能吃食物包括纸张、泥土、胶水腐肉健康专家没发现真病没找医治--尽管报告指种病症现能跟病缺乏矿物质关

、丽丝梦游仙境症:空身体觉错乱

丽丝梦游仙境症状(AIWS)或者叫视微症神经种高度迷惑性现象致影响类视觉知患视觉疾病类物部及命目标看比真实要些知物体同间看非远或者非近例辆尺寸汽车能看玩具宠物狗能看作鼠

7、蓝肤症:蓝色

整十九世纪60代庞蓝家族居住肯德基州山紧挨着克克联盟印第安布鲁斯名尽管都所蓝色皮肤少病且数寿命超80岁体征代代遗传数拥蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色皮肤

8、狼症:体毛盛

幼患症体型巨肤色暗淡毛斑纹覆盖脸种病症称作狼症患者像狼拥盛毛发并且没尖锐牙齿爪

9、象皮病:肢体部变肿胀、巨

淋巴腺丝状病变称象皮病张极富戏剧性照片我清楚看异粗壮、肿胀四肢殖器官病例病症能由蚊传播寄虫所导致病症影响世界120万口并且40万病情严重患病雌性蚊病毒幼虫注入体血液幼虫并且存些寄虫聚集周围组织拥巨肿胀四肢、乳房外阴症共性表现

10、早衰症:幼看像90岁苍

早衰症由童遗传密码微错误引起种病症给孩带非痛苦甚至破坏性部带病症童13岁左右死身体迅速迅速化身体发育着症状:脏病、秃顶、骨质疏松及关节炎病症极罕见全世界48病例家庭五童遭遇病症

世界十大罕见疾病是什么？

1、行尸走肉症：相信自己已经死去

这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向，在患病期间，患者会抱怨正在失去他们的一切，包括部分或整个的身体和灵魂。他们认为自己已经死了，并且像一个死尸一样行走。这种幻觉一般扩大到一定程度，病人可以感觉到蛆虫在身体里蠕动，并且闻到尸体腐臭的味道。

2、吸血鬼症：看到阳光就疼痛

这个世界上有些人必须用非常极端的方法来避免阳光的照射。暴露在阳光下，会令他们的皮肤起水泡。一旦被暴露在阳光下，他们中的很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。这种症状像吸血鬼一样，因此人们称此病为吸血鬼症。

3、歇斯底里症：有奇怪的反射

这种病症的原有特性表现是，病人受到任何意想不到的视觉或听觉刺激后会异常震惊，比有人鬼头鬼脑地跟在你身后还要震惊，这一症状的病害者会大声哭闹、抽打自己的身体并且絮絮叨叨。这一病症首先在缅因州的法裔加拿大伐木工人身上发现，这种个例的反射也被鉴别成全球其他地区。

5、异食癖：有吃非食物的欲望

遭受异食癖折磨的人们，会有无穷尽的欲望去吃一切不能吃的“食物”，包括纸张、泥土、胶水和腐肉。健康专家们还没有发现真正的病因，也没有找到医治的方法——尽管有报告指出，这种病症的出现可能跟病人缺乏矿物质有关。

、爱丽丝梦游仙境症：时空和身体感觉错乱

爱丽丝梦游仙境症状（AIWS），或者叫“视微症”，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。患此视觉疾病的人类和动物，会把部分人以及无生命目标看得比真实的要小很多。常常这些被感知的物体，会在同一时间被看来非常得远或者非常得近。例如，一辆尺寸正常的汽车，可能被看来是一个小玩具。而一只宠物狗也可能被看作只有老鼠大小。

7、蓝肤症：蓝色的人

整个十九世纪60年代，一个庞大的“蓝人”家族居住在肯德基州山上，紧挨着克里克联盟的印第安人。他们因布鲁斯而出名。尽管他们都所有这蓝色的皮肤，但是他们很少生病而且大多数人寿命超过80岁。他们的这一体征，一代一代地遗传，大多数人拥有蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色的皮肤。

8、狼人症：体毛过盛

幼儿如果患有此症会长得体型巨大，肤色暗淡，多毛的斑纹覆盖在他们的脸上。这种病症被称作狼人症，是因为患者像狼人那样拥有过盛的毛发，并且没有尖锐的牙齿和爪子。

9、象皮病：肢体的一部分变肿胀、巨大

淋巴腺的丝状病变也被称为象皮病，在这张极富戏剧性的照片中我们可以很清楚地看到这个异常粗壮、肿胀的四肢和生殖器官的病例。这一病症可能是由蚊子传播的寄生虫所导致。这一病症影响了世界上120万的人口，并且有40万人病情严重。一只患病的雌性蚊子把病毒幼虫注入人体血液当中，幼虫就会生长并且存活很多年。最后这些寄生虫聚集在周围的组织上。拥有巨大肿胀的四肢、乳房和外阴，是此症的共性表现。

10、早衰症：幼儿看上去像90岁那样苍老

早衰症是由儿童遗传密码上一个微小的错误引起的。这种病症给孩子带来非常痛苦甚至是破坏性的后果。大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。他们的身体发育有着老年人的症状：心脏病、秃顶、骨质疏松以及关节炎。此病症极罕见，全世界只有48个病例。有一个家庭中，就有五个儿童遭遇这样的病症。

罕见病有那些

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

代谢异常中的分类

1.苯酮尿症(PKU)

2.高胱胺酸血症

3.遗传性高酪胺酸血症

4.高甲硫胺酸血症

5.枫糖尿症(MSUD)

6.非酮性高甘胺酸血症

7.胱胺酸症

8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)

9.高离氨基酸血症

10.组胺酸血症

11.甲基丙二酸血症(MMA)

12.异戊酸血症(IVA)

13.丙酸血症(PA)

14.戊二酸血症(第一、二型)

15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)

16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)

18.高脯胺酸血症

19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

......等等

尿素循环代谢异常的分类

1.瓜胺酸血症

2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症

4.精胺丁二酸酵素缺乏症

......等等

其它代谢异常的分类

1.肝醣储积症

2.黏多醣症

3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)

4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症

5.肾上腺脑白质失养症

6.脂肪酸氧化作用缺陷

7.亚硫酸盐氧化酶缺乏

8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症

9.岩藻糖代谢异常（储积症）

10.原发性肉碱缺乏症

11.MLD症候群

12.粒线体缺陷

13.紫质症（卟啉病）

14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）

15.先天性高乳酸血症

16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

17.半乳糖血症

18.黏脂质症

......等等

心肺功能失调的分类

1.原发性肺血铁质沉积症

2.原发性肺动脉高压症

3.Alstrom氏症候群

4.特发性婴儿动脉硬化

5.囊状纤维化

6.Holt-Oram氏症候群

7.Andersen 氏症候群 ......等等

消化系统失调的分类

1.进行性家族性肝内胆汁滞留症

2.先天性胆酸合成障碍

3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等

泌尿系统失调的分类

1. 肾因型尿崩症

2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症

3. Lowe氏症候群

4. 家族性低血钾症

5. 多囊肾病

6. Bartter氏症候群 ......等等

脑部或神经病变的分类

1.毛毛样脑血管疾病

2.胼胝体发育不全症

3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)

4.亨汀顿氏舞蹈症

5.结节性硬化症

6.多发性硬化症

7.Zellweger氏症候群

8.瑞特氏症候群

9. 脊髓性肌肉萎缩症

10.Menkes氏症候群

11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)

12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)

13..GM1/GM2神经节苷脂储积症

14.Lesch-Nyhan氏症候群

15. 共济失调微血管扩张症候群

16.涎酸酵素缺乏症

17. 先天性痛不敏感症合并无汗症

18.下视丘功能障碍症候群

19. Miller Dieker症候群

20.神经元蜡样脂褐质储积症

......等等

皮肤病变的分类

1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)

2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）

3. 外胚层增生不良症

4. 胶膜儿

5. 斑色鱼鳞癣

6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

7. 色素失调症

8. 眼睛皮肤白化症

9. 婴儿型全身性玻璃样变性

10. Meleda 岛病

11. Darier氏病（毛囊角化症）

12. 先天性角化不全症

13.神经纤维瘤 ......等等

肌肉病变的分类

0 . Duchenne 肌营养不良 又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}

1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)

2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症

3. 肌中央轴空病

4. Nemaline线状肌肉病变

5. Schwartz Jampel氏症候群

6. 肌肉强直症

7. 肌小管病变

8. 面肩胛肱肌失养症 ......等等

骨头病变的分类

1. 成骨不全症

2. 软骨发育不全症(小小人儿)

3. 骨质石化症 (大理石宝宝)

4. 进行性骨化性肌炎

5. 原发性变形性骨炎

6. 锁骨颅骨发育异常

7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)

8. 骨骼发育异常

9. 裂手裂足症

10. 假性软骨发育不全

11. Conradi-Hunermann氏症候群

......等等

十一、结缔组织病变的分类

1. 马凡氏症(蜘蛛人症)

2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)

3. 先天结缔组织异常第四型

4. 毕耳氏症候群

......等等

十二、造血功能异常的分类

1. 再生不良性贫血症

2. 重型海洋性贫血

3. 血小板无力症

4. 同基因合子蛋白质C缺乏症

5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等

十三、免疫疾病的分类

1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

2. 原发性慢性肉芽肿病

3. 先天性高免疫球蛋白E症候群

4. Wiskott-Aldrich氏症候群

5. 严重复合型免疫缺乏症

6. 补体成份8缺乏症

7. IPEX症候群 ......等等

十四、内分泌疾病的分类

1. 先天性肾上腺发育不全

2. 假性副甲状腺低能症

3. 同合子家族性高胆固醇血症

4. 家族性高乳糜微粒血症

5. 肢端肥大症 (大肢症)

6. Laron氏侏儒症候群

7. Kenny-Caffey氏症候群

8. W A G R症候群

9. 肾上腺皮促素抗性

10. 1α-羟化酶缺乏症候群

11. Kallmann氏症候群 ......等等

十五、不正常细胞增生(瘤)的分类

1. 神经纤维瘤症候群

2. 视网膜母细胞瘤

3. 神经母细胞瘤

4. Beckwith Wiedemann氏症候群

5. 淋巴血管平滑肌肉增生症

6. 逢希伯-林道症候群

......等等

十六、外观异常的分类

1. 爱伯特氏症

2. Crouzon氏症候群

3. 罗素-西弗氏症

4. Cornelia de Lange氏症候群

5. X 脆折症

6. CHARGE联合畸形

7. Aarskog-Scott氏症候

8. Smith-Lemli-Opitz症候群

9. Bardet-Biedl氏症候群

10. 颚裂-先天性脱位症候群

11. 皮尔罗宾氏症

12. Treacher Collins 氏症候群

13. 多发性翼状膜症候群

14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)

15.Fraser 氏症

16.先天性家族性睑口狭小症

17. 歌舞伎症候群

18. 耳-腭-指（趾）症候群 ......等等

有哪些病因不明的疾病？盘点十大鲜为人知的罕见病

患上疾病是一个十分复杂和漫长的过程，疾病有轻有重，其中有一些往往让人毫无察觉。就像十大鲜为人知的罕见病一样，它们分别是爆炸头综合症，出汗病，秘鲁陨石病，点头病，电磁过敏症，周期性呕吐综合征，莫吉隆斯症，僵人综合征，多重化学敏感病，海湾战争综合征，之前我为大家讲解过最容易患的10种疾病，感兴趣的不妨跟着本站一起往下看!

一、爆炸头综合症

爆炸头综合症是一种疾病，通常被描述为爆炸、咆哮、海浪撞击岩石声、响亮的声音等。这种噪音通常在入睡后一两个小时内发生，但不是梦的结果，也可以在清醒时发生。患者在发作后常常感到恐惧和焦虑，伴随着心跳加快。这种情况在生命中的任何时候都可能发生，女性比男性更容易患上这种疾病。

二、出汗病

出汗病是一种神秘的、毒性极强的疾病，它在一系列流行病中袭击了英国和后来的欧洲，第一次始于1485年，最后一次始于1551年，后来消失。症状的出现是戏剧性和突如其来的，死亡往往发生在几个小时之内，这种疾病在富人中似乎比穷人多。

三、秘鲁陨石病

秘鲁陨石病发生在2007年9月15日，一颗巨大的陨石坠落在秘鲁卡兰卡斯村附近，事故发生后，接近事故现场的村民因当时不明原因的疾病而病倒。虽然有人推测，这种疾病可能是由砷中毒引起的，但对于这一神秘而短暂的疾病的原因，尚无科学证据或共识。

四、点头病

点头病的症状非常特殊，当儿童受到影响时，他/她的成长似乎完全和永久地发育不良。大脑发育不良，导致受害者智力迟钝，这种病因引起病理性点头而被称为点头病。病情发作可能是严重的，并导致儿童崩溃，导致进一步的伤害。

五、电磁过敏症

到目前为止，大多数试验已经发现，患有电磁过敏的患者无法区分暴露在真实电磁场和假电磁场中的情况。2005年，世界卫生组织得出结论，认为电磁过敏是由接触电磁场引起的，没有已知的科学依据。

六、周期性呕吐综合征

其症状是反复发作的强烈恶心、呕吐、有时腹痛或偏头痛，通常发生在儿童时期，虽然它通常在青春期结束，但它也可以持续到成人时期。它导致睡眠不足、饮食不正常、注意力不集中，病因尚未确定，也没有诊断性检查。

七、莫吉隆斯症

特征是爬行、咬人和刺痛的感觉，目前的科学共识认为，莫吉隆斯症不是一种新的疾病，而是对已知疾病的一个新的和误导性的名称。大多数人都认为莫吉隆斯症是已知医疗状况的一种表现，包括妄想性寄生虫病，尽管一些卫生专业人士认为这是一种特殊的疾病，很可能在未来的研究中得到证实。

八、僵人综合征

一种奇怪的(罕见的)疾病，它导致患者随机的肌肉痉挛，病症是如此的强烈，导致人跌倒-骨折。对噪音、触觉和情绪等刺激的敏感性较高，不正常的姿势，往往驼背和僵硬，是这种紊乱的特征，对女性的影响是男性的两倍。

九、多重化学敏感病

被描述为一种慢性疾病，其特征是在现代人类环境中暴露于低水平的化学品或其他物质的不良影响。可疑物质包括烟雾、农药、塑料、合成纤维、香味产品、石油产品和油漆。

十、海湾战争综合征

1991年波斯湾战争退伍军人报告的一种疾病，其症状包括免疫系统紊乱和出生缺陷。这种综合症的症状范围很广，包括慢性疲劳、肌肉失控、头痛、头晕和失去平衡、记忆问题、肌肉和关节疼痛、消化不良、皮肤问题、呼吸急促，甚至胰岛素抵抗。

世界上令人震惊的罕见病症，你都知道哪些？

罕见病就是指人群中发病率比较低的病，大概就是一万人中发病人数在5个及以下的疾病。

血友病。是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要是由于血液内缺乏凝血因子导致每一次小小的撞击都有可能导致大出血。表现为身体反复自发性地出血，包括皮肤，黏膜可累及口腔，关节身体各个部位。治疗的原则有几点：局部止血治疗、替代疗法、DDAVP静滴、基因治疗。该病无法治愈。

成骨不全症。由于胶原纤维的形成障碍导致的，以骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的遗传性疾病。别名为脆骨症。治疗原则为以二膦酸盐、雌激素抑制破骨细胞及促进生长，辅以手术治疗。该病如果积极治疗可有较好的疗效。发病率男女相当，每十万人中有三个人。

白化病。由于黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。主要症状为患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，而且能造成眼部的损害，增加皮肤癌的发病率。治疗原则：除对症治疗外，目前尚无根治办法，以预防为主。

淋巴管肌瘤病。由于平滑肌细胞在淋巴系统、小血管、肺实质等部位病理性增生而产生一系列临床症状和体征的疾病。最常见的临床症状就是进行性呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血，并且严重影响患者肺功能。治疗原则：对症治疗、预防并发症、雌激素治疗、肺移植等。可以缓解，但是难以治愈。

这些罕见病的患者，生活受到疾病很大的影响，但是如果我们遇见了，要积极地帮助他们，不要让他们失去生活的信心。